Определите, какие нарушения имеют кариотипы, представленные на рисунках А, Б, В. Укажите названия соответствующих заболеваний. Опишите причины этих нарушений.
Чтобы увидеть полное решение, скажи, совпал ли твой ответ?
Оцени себя в баллах:
Неправильно
Правильный ответ
Элементы ответа:
А − синдром Клайнфельтера.
Нарушение: дополнительная Х-хромосома в кариотипе мужчин (ХХY).
Б − синдром Дауна.
Нарушение: лишняя аутосома в 21-ой паре (трисомия по 21 хромосоме).
В − синдром Шерешевского − Тернера.
Нарушение: отсутствие одной Х-хромосомы (моносомия по Х-хромосоме у женщин(ХО),).
Причины нарушений: нарушение мейоза при гаметогенезе у одного из родителей больного, которое приводит к образованию аномальных гамет из-за нерасхождения хромосом или хроматид (геномная мутация).
Последующее слияние аномальной гаметы с нормальной гаметой.
Полное решение
Элементы ответа:
А − синдром Клайнфельтера.
Нарушение: дополнительная Х-хромосома в кариотипе мужчин (ХХY).
Б − синдром Дауна.
Нарушение: лишняя аутосома в 21-ой паре (трисомия по 21 хромосоме).
В − синдром Шерешевского − Тернера.
Нарушение: отсутствие одной Х-хромосомы (моносомия по Х-хромосоме у женщин(ХО),).
Причины нарушений: нарушение мейоза при гаметогенезе у одного из родителей больного, которое приводит к образованию аномальных гамет из-за нерасхождения хромосом или хроматид (геномная мутация).
Последующее слияние аномальной гаметы с нормальной гаметой.
